据统计，中国约有2057万听力残疾人，占全国总人口的1.67%，超过了视力残疾、肢体残疾和精神残疾等五大类人群。其中，约有80万名7岁以下儿童，每2000万名新生儿中就有3万名听力残疾婴儿。由于聋人在外界看来往往和正常人一样，在现实生活中，他们经常面临不被大众理解的尴尬。他们自己也期待着能得到更多的关注。

　　9月27日晚7点30分，北京大学深圳医院生殖医学中心主任钱卫平将为大家普及遗传性耳聋的医学知识和第三代试管婴儿技术，并为携带致聋基因的耳聋患者和健康宝宝提供专家建议和指导。

　　调查显示，中国有近3000万重度耳聋患者，其中包括80万名7岁以下的儿童。在中国，每1000名新生儿中就有一名重度失聪的儿童，其中大部分是遗传性耳聋。研究表明，造成耳聋的主要原因是遗传和环境，其中60%是遗传性耳聋的因素。

　　如今，大多数遗传性耳聋都是单基因疾病，但也有许多相关基因和多种遗传方式，包括常染色体显性、常染色体隐性、性染色体和线粒体遗传。

　　1] 遗传性耳聋是由遗传物质的变化，即染色体上的基因变化引起的耳聋。

　　迄今为止，已有150项研究将基因功能异常与人类的耳聋联系起来。

　　3]根据大规模流行病学调查的数据，我国正常听力人群中的耳聋基因突变率为4-6%。

　　4]耳聋是不可逆的，无法治愈的，而且耳聋患者再生的风险明显增加。防止耳聋遗传给下一代的最好方法是在第三代中进行体外受精。

　　关于遗传给后代的可能性

　　父母和他们的亲属都没有耳聋，是否意味着孩子在遗传上不会有耳聋？让我们以常染色体隐性耳聋为例。一对听力正常的夫妇，如果携带常染色体隐性耳聋基因的突变，他们的孩子有25%的机会是遗传性耳聋，尽管

　　目前，世界卫生组织提出了出生前、出生后、早期诊断和早期治疗三级预防遗传性耳聋的模式。主要手段有 载体筛查、产前诊断、新生儿筛查和治疗。

　　遗传性耳聋的基因筛查是预防遗传性耳聋的一个有效手段。虽然我们对耳聋基因了解不多，但大部分导致耳聋的基因已经被确认。耳聋基因筛查的结果可以为希望生孩子的夫妇提供有价值的信息，减少后代患耳聋的可能性。

　　要最大限度地减少出生后的婴儿因听力问题造成的未来问题，唯一的办法是立即寻求医疗帮助，尽快进行干预，并应用一些特殊的治疗方法。

　　第三代体外受精技术，也称为植入前遗传学诊断，用于诊断胚胎是否携带导致耳聋的基因。如果有迹象表明，可以选择健康的胚胎进行移植，减少儿童出生时患有严重遗传性疾病的风险，降低出生缺陷率。同时，第三代试管婴儿技术可以大大减少反复流产和堕胎的痛苦，帮助夫妇拥有健康的孩子。

　　虽然第三代试管婴儿可以阻断遗传性耳聋的传播，但不是所有人都需要接受第三代试管婴儿。有生育需求的夫妇应该寻求专业的遗传咨询，以确定他们是否是遗传性耳聋。

　　在遗传咨询过程中，要与遗传病患者讨论遗传病的原因、遗传方法、传播方式、诊断、复发的风险、预防、治疗和缓解。应用遗传学和临床医学的基本原则和技术，并对婚姻、生育、预防和预防措施提供医学建议和咨询，权衡个人、家庭和社会的利弊。

　　哪些人需要进行遗传性耳聋的咨询？

　　-配偶一方或双方是聋哑人

　　-一个聋人家庭成员或一个生了聋人孩子的家庭成员

　　-生育过聋儿的正常夫妇

　　对于上述人群，通过遗传咨询和家族图谱，再加上基因检测程序，可以清楚地分析出遗传性疾病的情况。

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