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衡阳55岁供卵助孕:为什么胚胎染色体疾病会一再发生,如何避免?

  案例1的相关信息

  疾病的描述:

  我丈夫有1+qh染色体多态性,我有抗磷脂综合征等免疫问题,第一次怀孕是三倍体,第二次是22号染色体缺失,容易受孕,双方都没有不良习惯,为什么会有两条胚胎染色体问题,染色体多态性会导致胚胎异常吗?我在网上看到多态性会导致受精卵的有丝分裂出现问题,但为什么遗传学家说不影响,那我怎么解释我的两个胚胎异常?

  答:根据你所掌握的信息,建议:: 一般来说多态性会导致严重的染色体异常,不是太常见,你的免疫问题,特别是抗磷脂综合征,会导致胚胎停育,可以考虑自然受孕,但需要规范。

  病例2信息

  疾病描述:

  我一年前在上海做保胎,八周时出现胚胎染色体异常,45xo,一年前也是这样的情况。2017年3月也曾终止妊娠七个月,是个男孩,原因不明。成年染色体正常。我想问这是卵子还是精子的问题?如果做第三代试管婴儿可以避免这个问题吗?

  答:胚胎缺少一条染色体,这是导致流产的直接原因。但是,我们无法确定缺失的染色体是来自精子还是卵子,也无法确定胚胎在发育过程中是否缺失了一条染色体。胚胎中单条染色体缺失是导致流产的直接原因。然而,无法确定它是存在于精子还是卵子中,或者胚胎在发育过程中是否缺少它。

  目前还没有关于性染色体异常分离的基因测试。查明是否存在异常的唯一方法是对胚胎进行三代测试。异常的原因是无法找到的。

  染色体异常包含了胎儿发育的基本信息,如果染色体有问题,很容易导致流产。染色体异常并不罕见,据估计,大约20-55%的早期流产是由于胚胎的染色体异常造成的。染色体异常是许多妇女流产和胚胎停育的明确原因,这就是为什么在生育中心就诊时经常对其进行调查。

  为什么流产后医生会要求做染色体检查?

  在反复流产中,约2-5%的夫妇至少有一方有染色体异常。

  在早期自然流产中,大约50-60%的人与胚胎的染色体异常有关。染色体异常包括数字和结构异常,前者包括13三体、16三体、18三体、21三体、22三体,其次是X单体,后者主要包括平衡易位、倒位、缺失、重叠和嵌合。

  因此,专家建议对其流产产品进行核型分析(如果有的话),并对有反复流产史的夫妇进行外周血核型分析。这就是为什么染色体检测如此重要。

  为什么第三代试管婴儿后的胚胎都不正常?

  第三代试管婴儿程序需要更高质量的胚胎,这些胚胎必须发育到5天的囊胚阶段。许多高龄或卵巢功能不佳的患者达不到囊胚阶段,或者即使达到了囊胚阶段再进行筛查,许多胚胎也有染色体异常和其他情况,这可能导致没有健康的胚胎。

  这种技术也有风险,会影响到筛查出的胚胎的质量,从而降低胚胎植入的成功率。第三代试管婴儿技术的优势很明显,可以帮助许多家庭。第三代试管婴儿技术需要提肛,这会给卵巢功能带来很大的压力,有些患者提肛失败,筛查后没有胚胎可用。

  如何避免这种情况?这些检查可以在发现胚胎的第一个染色体异常后进行

  对于过去有不良妊娠的夫妇,如果他们怀有染色体异常的胎儿、21三体综合征、X单体综合征,一个基本的测试就是染色体测试。高分辨率核型可以检测出染色体异常,如罗氏易位、平衡易位和性染色体嵌合,这些都会增加胎儿出现染色体异常的风险,如三体。

  例如,罗氏易位和平衡易位等染色体结构异常,自然受孕的几率很低,尤其是平衡易位,其理论值只有1/18,在自然分娩中容易出现反复流产、流产和生化现象,需要进行产前诊断以防止出生缺陷,或使用试管婴儿技术或联合捐卵来帮助受孕。如果是X-单体综合征,即45岁,怀孕可能会因以下因素的结合而变得复杂。

  如果是X单倍体,即45,X,即特纳综合征,或45,X/46,XX嵌合体,卵巢功能不良或先天性卵巢衰竭的妇女必须通过IVF技术结合卵子捐赠才能成功受孕。

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