地中海贫血是一组致命和致残的遗传性血液疾病，严重威胁着人类健康。全世界有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者，同一地中海贫血基因携带者之间的婚姻，其下一代有1/4的机会患此病。在中国，这种疾病流行于长江以南的大多数省份和地区，特别是广西、广东和海南。

　　对这种遗传性疾病没有有效的治疗方法，但人工授精和产前诊断可以防止严重地中海贫血儿童的出生，这是目前国际公认的首选预防措施。因此，在接受辅助生殖的病人中，对遗传性疾病进行植入前遗传学诊断是最常见的原因。通过PGD，我们可以排除患有重度和中度地贫HbH疾病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。然而，由于该疾病的遗传模式，理论上获得完全正常、没有地贫突变的胚胎的机会是1/4，有1/2的机会是地贫突变的携带者。在进行PGD诊断后，一些患者可能没有 "自由 "的胚胎可供移植，也可能不希望排卵。这时，他们可能会选择一个携带者进行移植，并生下一个与配偶之一有相同表型的孩子，患有固定的或轻度的地中海贫血。这并不影响生活质量，但如果配偶之一也是同一基因的携带者，则必须注意，以避免生下的孩子在出生时患有严重的地中海贫血症。一旦胚胎被PGD诊断出来，优先考虑的无疑是移植一个完全正常的胚胎，但如果不是完全正常，只有携带突变的胚胎才是可以移植的 "好 "胚胎。

　　虽然两者都是血液检查，但检查的内容不同，建议询问医生是否需要检查。唐氏综合症的诊断仍然是通过羊膜穿刺术，即从羊水中提取胎儿细胞，在实验室中进行培养，看细胞分裂时染色体的数量是否正常。羊膜穿刺： 收集羊水，并对羊水中分泌的细胞进行培养，以检测细胞的染色体。羊水穿刺术：收集20毫升的羊水。风险：可能感染，羊水渗漏，流产，有可能流产，培养羊水中排出的细胞，成功率98/100，检测染色体，准确率100/100。 唐氏综合症显然是可以检测出来的，但要知道，唐氏综合症筛查的最佳时间通常是在怀孕15-20周。检查的最佳时间是在怀孕的第15周和第20周之间。检查前不需要禁食，最好向医生咨询唐氏综合症检查的其他准备工作，以免影响检查后的数据。截至2023年，贵阳有几家医院可以做供卵试管婴儿。其中大部分位于南明区、观山湖区等地。其中，贵阳妇女儿童医院和贵州医科大学附属医院是省内少数可以进行第三代供体卵子试管婴儿的医疗机构。要想获得试管婴儿的卵子，只能等待试管婴儿成功的患者将剩余的卵子捐献出来做试管婴儿。

　　序号1 取卵医院名称 试管时间 医院地址1 遵义医科大学附属医院 2-5年 贵州省遵义市汇川区大连路149号2 贵阳市妇幼保健院 2-3年 贵州省贵阳市南明区瑞金南路63号3 贵州医科大学附属医院 3-5年 云岩区贵医街28号 贵州省贵阳市云岩区贵医街4 贵州省人民医院不能捐卵 贵州省贵阳市南明区中山路83号 中山东路5 贵州省妇幼保健院不能提供卵子 贵州省贵阳市云岩区安云路樱桃巷18号

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